9 fakta om progeria – sjukdomen som gör att du åldras för snabbt
Tidigare i våras publicerade Femina artikeln om 11-årige Miles (bilden) som är den enda personen i Sverige som lider av ovanliga sjukdomen progeria – en sjukdom som gör att hans kropp åldras i förtid och som förkortar hans liv. Eftersom sjukdomen är så pass ovanlig – antalet drabbade individer vid liv i hela världen uppges vara omkring 40 personer – är det inte många som vet något om sjukdomen eller att den ens existerar.
Här är nio saker du kanske inte visste om sjukdomen progeria:
1. Namnet progeri kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid”.
2. Syndromet är extremt ovanligt och drabbar ungefär en nyfödd på åtta miljoner. Antalet drabbade individer i hela världen uppges vara omkring 40 personer.
3. Sjukdomen beror på en hastig celldöd som bryter ner cellerna i en allt för snabb takt och orsakar symptom som liknar ett mycket snabbt åldrande, upp till tio gånger fortare än normalt.
4. Det finns två olika sorters progeri – Werners syndrom och Hutchinson-Gilfords syndrom. Werners syndrom upptäcks oftast inte förrän i 30-årsåldern och innebär att man uppvisar tecken på åldrande vid tidigare år än vad stämmer överens med åldern. Hutchinson-Gilfords syndrom är en medfödd genetisk sjukdom som gör att kroppen åldras cirka åtta gånger fortare än normalt.
5. Sjukdomen upptäcktes 1886 av Jonathan Hutchinson, som dokumenterade den hos en pojke på 6 år. Tio år senare, 1896, konstaterade Hastings Gilford att det rörde sig om en egen sjukdom efter att ha följt upp Hutchinsons projekt och studerat en annan patient med liknande symptom. Det var Gilford som gav sjukdomen namnet progeri.
6. Barn med genfelet ser oftast helt friska ut vid födseln och det är inte förrän vid 18-24 månaders ålder som åldrandet accelererar. De första tecknen brukar vara tunn hud, svårläkta sår och att de ofta ser äldre ut än vad de är.
7. Flera organ kan vara helt opåverkade av sjukdomen – till exempel hjärna, benmärg, lever, njure, lunga samt mag- och tarmkanalen.
8. Det finns inget bot mot progeri ännu och behandlingen är därför framförallt inriktad mot de symptom som sjukdomen ger. Riktad hormonbehandling kan dock bromsa sjukdomen något.
9. Drabbade personer lever i genomsnitt 13,5 år. Personer med Werners syndrom kan bli uppåt 50 år.
Foto: Helene Linsjö
Källa: Wikipedia