AnnaLenas dotter hade ont i flera år – ärftliga sjukdomen missades av läkarna

Så hanterar du ångest – fem konkreta tips

Som barn verkade AnnaLenas dotter Hannes vara vilken liten flicka som helst. När AnnaLena ser tillbaka i dag med facit i hand kanske Hannes gjorde sig illa lite oftare än andra och stukade fötterna väldigt lätt, men det var inget de tänkte särskilt mycket på.

I tidiga tonåren visade sig flera tecken på att något inte stod helt rätt till, men det skulle ändå dröja lång tid innan någon kunde lista ut vad som vad som var tokigt.

AnnaLena har ett tydligt minne från dagen då hon för första gången hajade till ordentligt. Hon älskar själv att springa och föreslog att Hannes skulle följa med henne ut på joggingturer i skogen.

– Men hon sa: ”Mamma det gör ont när jag springer”. Vadå ont när du springer? Jag förstod inte över huvudtaget vad det handlade om, berättar AnnaLena.

Ett par år senare befann sig AnnaLena och barnen på vattenparken Skara sommarland, Hannes var 15 år och hennes lillebror 9. De skulle åka rutschkanor och leka hela dagen, men dottern fick ont i höften.

– Det slutade med att vi gick till sjukvårdstältet och lånade en rullstol. Jag minns att det kändes helt absurt, jag hade ju en fullt frisk tonåring. Varför hade hon så ont att hon plötsligt inte kunde gå?

Samma kväll gjorde de sitt första besök på akuten. Röntgen visade inte något fel, och de blev hemskickade utan någon förklaring eller uppföljning.

– Det var bara ett stort frågetecken, minns AnnaLena.

Under åren som följde blev smärtan värre. AnnaLena såg hur dottern led av onda knän och leder. Läkarnas undersökningar visade ingenting, fysioterapi hjälpte inte särskilt mycket. Emellanåt var hon relativt smärtfri, men det kom alltid tillbaka.

Kunde inte längre gå

Sommaren 2015 gick det från dåligt till riktigt illa. Hannes som då fyllt 23 och flyttat hemifrån blev på kort tid mycket sämre och den här gången gick det inte över.

– Inom loppet av 14 dagar gick det från lite ont i knäna som vanligt, till jättesvår smärta i hela kroppen. Hon försökte gå på kryckor, men då hoppade axlarna ur led. Till slut när hon inte kunde gå längre fick hon en rullstol.

De blev skickade fram och tillbaka mellan olika vårdenheter. Det enda läkarna kunde erbjuda var starkare och starkare smärtstillande tabletter, och AnnaLenas dotter blev isolerad i sitt hem.

– Det var väldigt skrämmande att hennes ben plötsligt inte fungerade och hon började också må väldigt dåligt psykiskt då hon inte kunde sova på grund av den ständiga smärtan. Det var en mardrömslik situation – vi var i kris både hon och jag. Jag gjorde allt för att hjälpa henne.

På Akademiska sjukhuset i Uppsala finns Smärtcentrum som hjälper personer med komplicerade smärttillstånd. Där lyckades de till slut få en tid – och när de gick därifrån hade de för första gången fler svar än frågor.

Efter en undersökning konstaterade läkaren att Hannes hade en medfödd bindvävssjukdom som heter Ehlers-Danlos syndrom, EDS. Eftersom hon gått runt med ont i så många år hade hon dessutom utvecklat fibromyalgi, ett kroniskt smärtsyndrom.

– Hon fick två diagnoser under ett 45 minuter långt läkarbesök, sen var det bara tack och hej och vi fick åka hem. Vi var i chock. Det var skönt att få en förklaring, men väldigt tungt att få veta att hon skulle få leva resten av sitt liv med kronisk smärta.

EDS är en grupp bindvävsjukdomar som man tidigare trott var väldigt sällsynta. Nu vet man att det finns fjorton olika varianter, tretton av dem är ovanliga – men en, som kallas för hypermobil EDS, är vanlig. Det finns inga exakta siffror på hur många i Sverige som har diagnosen, men baserat på internationella studier tror Riksförbundet EDS att det handlar om minst 300 000 svenskar.

Tiden efter diagnosen var tuff, både för mamma och dotter. Väntetiden för att få påbörja rehabilitering var minst ett år, och läkarna var inte säkra på att Hannes någonsin skulle kunna gå igen. Något anhörigstöd fanns inte att tala om – AnnaLena var ensam med alla sina känslor och frågor och kämpade med att hålla ihop det för dem båda.

– Man känner sig extremt maktlös som förälder när det inte finns någon hjälp att få. Jag fick ta en dag i taget och försöka ta vara på alla små glädjeämnen. Vi hjälpte till att rasta en hund för att hon skulle komma hemifrån och tänka på något annat.

”Många tror att hon är frisk nu”

Med hjälp av varmvattenrehab fick Hannes långsamt tillbaka rörligheten i sina ben, och kunde så småningom gå från rullstol till rullator och fyra år efter diagnosen började hon klara sig helt utan hjälpmedel. En enorm framgång, som samtidigt gjort det svårare för andra att förstå diagnosen.

– När hon satt i rullstol såg alla att hon hade ett funktionshinder och folk var väldigt snälla och hjälpsamma. Nu syns det inte att hon är sjuk. Många tror att hon är frisk nu, men hon lever med daglig smärta. Det är utmanande att ha en diagnos som är osynlig.

AnnaLena har länge varit engagerad i Riksförbundet EDS, en förening för personer bindvävssjukdomar. När de för ett par år sedan fick möjlighet att anställa en medarbetare var hon snabb med att räcka upp handen.

I drygt ett och ett halvt år har hon jobbat med att uppmärksamma frågor som rör diagnoserna.

– Jag är så glad att jag gjorde det. Ju mer jag har lärt mig och fått insyn i hur folk har det, desto viktigare känns det att kunna hjälpa den här patientgruppen. Är det några som ska ha hjälp i det här samhället så är det de.

Frågorna ligger henne varmt om hjärtat, vilket kan göra det svårt att balansera jobb och privatliv.

– Jag försöker ta han om mig själv så gott jag kan. Ingen är hjälpt av att jag kraschar, så jag får försöka tänka på att ha tid för återhämtning, att stänga av och inta vara nåbar hela tiden. I teorin är det lätt, men jag klarar det kanske inte riktigt i praktiken.

”Kunskapen behöver nå ut”

Under hösten har det lagts fram två motioner i riksdagen om att öka kunskapen om EDS i Sverige. En av dem har AnnaLena och Riksförbundet varit med och skrivit underlag till.

Hon beskriver det som ett systemfel inom vården att bindvävssjukdomar inte finns som ett eget specialistområde, och ett av förslagen som ska upp till debatt under året handlar om att införa ett nationellt centrum med övergripande ansvar för diagnoserna.

– De flesta diagnoser hör hemma någonstans, hjärt-kärlsjukdomar, hudsjukdomar och så vidare. Bindvävssjukdomar finns inte som rubrik, så det är ingen som tar ansvar för den här gruppen. Det finns inga mottagningar och inga specialister. Att okunskapen är så stor i vården gör att patienterna blir väldigt utsatta. Många får vänta väldigt länge, eller får felaktiga diagnoser.

Det går inte att bota EDS, men om det upptäcks tidigt kan man med hjälp av träning underlätta för kroppen och minska smärtan. Bättre kunskap inom våden skulle också göra det lättare att få stöd och anpassning i vardagen och arbetslivet.

På grund av smärtproblematiken kan inte Hannes jobba heltid, och i flera år har de kämpat för att kunna få sjukersättning på 50 procent.

– Hon vill så hemskt gärna jobba, men vi bedömer att hennes arbetsförmåga ligger någonstans mellan 25 och 50 procent. I och med att kunskapen är så dålig om de här diagnoserna inom vården är det ju ännu sämre hos Försäkringskassan och andra myndigheter. Det är verkligen en kamp, säger AnnaLena.