Hon fick veta att hon hade Downs syndrom – vid 23 års ålder
Det var först när hon vid 23 års ålder väntade sitt tredje barn med diagnosen som läkarna upptäckte att hon hade en ovanlig variant av Downs syndrom.
– Hade jag inte fått mina barn hade jag aldrig fått reda på mitt genetiska tillstånd, säger Ashley Zambelli till Newsweek.
Vid 23 års ålder fick amerikanska Ashley Zambelli ett besked som varken hon eller någon i hennes familj hade kunnat föreställa sig – hon hade Downs syndrom, en diagnos hon haft i hela sitt liv utan att veta om det.
Hade inte Ashley bestämt sig för att skaffa flera barn hade hon kanske aldrig fått reda på sitt eget tillstånd. Men efter att ha drabbats av flera missfall, fått ett barn med Downs syndrom och upptäckt i vecka 14 att barnet hon bar i magen också hade diagnosen, så reagerade läkarna.
– Jag har haft sju graviditeter, där fyra har slutat i missfall. Ett av mina missfall var en son som hade Trisomi 21. Vi fick veta att vår förstfödda, Lillian, hade Trisomi 21 när jag väntade henne. Sen spolar vi fram till vår tredje dotter, som vi fick veta också hade Trisomi 21 när jag var gravid i vecka 14, säger Ashley i en intervju med Newsweek.
Ovanligt att få diagnosen i vuxen ålder
Trisomi 21 är det många menar när de säger Downs syndrom, det är den version av diagnosen som är absolut vanligast – 94 procent av alla med Downs syndrom har Trisomi 21. Trisomi 21 är inte ärftlig
Ashley Zambelli har dock en av de ovanliga Downs syndrom-varianterna, Trisomi 21 Mosaik, som bara 2 procent av alla med Downs syndrom har. De som har mosaik har en blandning a celler med normal kromosomuppsättning och celler med Trisomi 21.
Att som Ashley få diagnosen i vuxen ålder är mycket ovanligt, menar läkaren Xiao-Fei Kong.
– Personer med Downs syndrom har tre uppsättningar av kromosom 21 i alla sina celler, medan de med Downs syndom mosaik bara har en extra uppsättning i vissa celler. Det är ovanligt att få diagnosen i vuxen ålder då det i vanliga fall upptäcks med genetiska tester redan under graviditeten, säger han till Newsweek.
Hade inte fått veta diagnosen utan sina barn
Fram tills att hon fick diagnosen hade Ashley Zambelli ingen aning, men nu när hon vet om att hon har Trisomi 21 Mosaik så kan hon se hur det har påverkat henne genom livet. Diagnosen förklarar de inlärningssvårigheter hon upplevt i skolan och en del kroppslig smärta hon lidit av.
– Hade jag inte fått mina barn hade jag aldrig fått reda på mitt genetiska tillstånd. Förutom jag och två av mina döttrar är det ingen annan i familjen som har Downs syndrom vad jag vet, säger hon till tidningen.
Efter att Ashley fick beskedet har hon märkt att en del i hennes närhet tagit avstånd från henne, och visat mindre smickrande sidor.
– Jag har märkt att människor inte är rädda för att visa sina sanna jag efter att ha fått veta om min diagnos, och en del av dem är inte trevliga. Till och med personer i min egen community har bett mig bevisa min diagnos för att de inte tycker att jag ser tillräckligt ”Downs syndrom-ig” ut.
